Rak piersi uwarunkowany genetycznie. Skąd się bierze?
Zdecydowana większość zachorowań na raka piersi jest przypadkowa. To oznacza, że zdarza się kobietom niemających obciążeń genetycznych. Jednak 5-10 proc. przypadków wywoływanych jest przez odziedziczone po przodkach uszkodzone geny.
W takiej sytuacji kobieta prawdopodobnie w ciągu swojego życia zachoruje na nowotwór.W przypadku skłonności do raka piersi uszkodzenie najczęściej dotyczy genów BRCA1 i BRCA2. To geny, które kodują białka odpowiedzialne za naprawę DNA komórek. Komórki dzielą się i jeśli robią to nieprawidłowo, przekształcić się w nowotwory. Tymczasem osoby z uszkodzonymi genami BRCA1 i BRCA2 nie mają jak naprawiać tych błędów. W organach są miliardy komórek i codziennie każda z nich może źle się podzielić bez możliwości naprawy. A to niesie za sobą poważne ryzyko nowotworu.
Genetyczna skłonność do raka piersi. Czym to grozi?
To uszkodzenie jest w całym organizmie. To oznacza, że mutacja w tych genach może spowodować nie tylko raka piersi i jajnika, ale też innego narządu np. prostaty u mężczyzn. Szacuje się, że kobieta z taką mutacją na 50-80 proc. w ciągu życia zachoruje na raka piersi i na 40-60 proc. na raka jajnika.
Ale to nie koniec złych rokowań. Osoby z obciążeniem genetycznym chorują też ciężej.
- Mają większą szansę nawrotu choroby lub zdiagnozowania raka także w drugiej piersi – wyjaśnia dr Beata Romanowska-Pietrasiak, genetyk kliniczny z Wojewódzkiego Wielospecjalistycznego Centrum Onkologii i Traumatologii im. M. Kopernika w Łodzi.
Badanie genetyczne w kierunku skłonności do raka piersi. Na czym polega?
W uniknięciu takich konsekwencji pomóc może badanie genetyczne. Jest proste, wymaga jedynie pobrania próbki krwi. Nie wykonuje się go jednak każdej pacjentce. Lekarze proponują je, gdy pacjentka z rakiem piersi jest w nietypowo młodym wieku lub przebieg choroby budzi ich niepokój. Jednak takie badanie wymaga zgody kobiety.
- Badanie jest dobrowolne, pacjentka może też na każdym etapie zrezygnować z poznania wyników badania, nie ma też obowiązku przekazywać informacji o wynikach rodzinie – podkreśla dr Beata Romanowska-Pietrasiak.
Jeśli pacjentka się zgodzi, ułatwia to skuteczne leczenie.
- Takiej pacjentce często proponuje się bardziej radykalny zabieg operacyjny, czyli amputację chorej piersi. Często proponuje się też amputację zdrowej piersi oraz usunięcie jajników. Można też włączyć dodatkowe leki, w tym specjalne dla nosicielek mutacji – mówi dr Romanowska-Pietrasiak.
Można też zbadać rodzinę i objąć jej członków specjalną opieką. Badanie rodziny zawsze zaczyna się od osoby chorej, później badani są kolejni członkowie. Co ważne, nie w każdym przypadku raka piersi badaniu poddawana jest cała rodzina. Jeśli zachorowanie było w rodzinie pojedyncze i wystąpiło w późnym wieku – prawdopodobnie nie było dziedziczne. Czujność powinny budzić częste zachorowania w rodzinie na ten sam typ nowotworu i młody wiek, w którym pojawia się choroba.
Rak piersi w rodzinie. Kiedy powinno się wykonać badanie genetyczne krewnych?
Jeśli w najbliższej rodzinie (u mamy, siostry lub córki) był rak jajnika, rak piersi przed 35. rokiem życia lub jeśli w linii genealogicznej ojca lub matki pojawiło się kilka przypadków raka piersi, to jest duże prawdopodobieństwo, że ma to podłoże genetyczne. Ale znaczenie mogą też mieć nowotwory u mężczyzn. Dlatego ryzyko zachorowania zawsze ocenia lekarz.
- Warto takie zachorowania zgłosić do lekarza pierwszego kontaktu, który po wywiadzie podejmie decyzję o skierowaniu do poradni genetycznej. To lekarz genetyk robi analizę rodowodu i szacuje ryzyko zachorowania – podkreśla dr Romanowska-Pietrasiak.
Badanie genetyczne bezpłatne na NFZ. Jak je wykonać?
Do poradni genetycznej w ramach NFZ potrzebne jest skierowanie. Może je wystawić lekarz pierwszego kontaktu w POZ.
- Badania genetyczne dla osób z rodzin obciążonych ryzykiem raka jajnika i raka piersi finansujemy – na razie – w trzech placówkach w Łodzi: szpitalu im. Kopernika, Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki oraz Salve Medica. Trzeba mieć skierowanie do poradni genetycznej, np. z POZ – informuje Anna Leder rzeczniczka ŁOW NFZ.
Tu znajdziesz informacje o badaniach genetycznych w ramach NFZ w Salve Medica.
Tu dowiesz się jak zapisać się na NFZ do poradni genetycznej w szpitalu im. Kopernika w Łodzi
Tu znajdziesz informacje o Instytucie Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi
Osobom z wykrytą mutacją zostaną objęte bezpłatną ścisła diagnostyką: mammografią czy rezonansem piersi. Kobiety mogą też mieć prewencyjnie usunięte piersi i jajniki. Przy takich decyzjach bierze się pod uwagę plany rodzinne kobiety, organy usuwa się zwykle po zakończeniu prokreacji. Po mastektomii można skorzystać z refundowanej rekonstrukcji piersi.
Informacje dostępne są na infolinii onkologicznej NFZ 800 190 500, po wybraniu tonowo „3”.
Wideo
Polski smog najbardziej szkodzi kobietom!
Dołącz do nas na Facebooku!
Publikujemy najciekawsze artykuły, wydarzenia i konkursy. Jesteśmy tam gdzie nasi czytelnicy!
Kontakt z redakcją
Byłeś świadkiem ważnego zdarzenia? Widziałeś coś interesującego? Zrobiłeś ciekawe zdjęcie lub wideo?
Dzieje się w Polsce i na świecie – czytaj na i.pl
Polecane oferty
Materiały promocyjne partnera
